Una rete che cura: presentato modello multidisciplinare dell’ASL

Dietro ogni numero c'è una storia, una famiglia, un bisogno di cura che non può aspettare. È da questa consapevolezza che nasce il team multidisciplinare per le malattie rare della ASL Bari, che segna un passaggio concreto verso un'assistenza sempre più vicina, coordinata e continua per le persone più fragili, a partire dall'età evolutiva.


Nel territorio della ASL Bari sono 12.284 le persone con malattia rara attualmente registrate. Per rispondere a bisogni assistenziali complessi e spesso poco conosciuti, l'azienda ha costruito una rete di cura composta da 10 nodi della rete regionale Malattie Rare, attivi nei presidi ospedalieri del Perinei, del Di Venere, del San Paolo e di Monopoli.

Un ruolo centrale è svolto dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell'età evolutiva, guidato dal dottor Vittorio Sciruicchio, che segue 130 bambini e ragazzi con malattie rare e complesse. All'interno del Centro opera un team multidisciplinare strutturato, composto da specialisti provenienti in particolare dagli ospedali San Paolo e Di Venere e da unità operative con consolidata esperienza nella gestione delle malattie rare.

Il team coinvolge neurologi e neuropsichiatri infantili, medici del Centro Territoriale Malattie Rare, genetisti, pneumologi, cardiologi, fisiatri, endocrinologi, otorinolaringoiatri, ginecologi, neuroradiologi e oculisti, e opera in stretta integrazione con la rete intra ed extra-aziendale. Il modello di presa in carico multidisciplinare è rivolto in particolare a bambini e ragazzi affetti da malattie rare e complesse, tra cui Sindrome di Rett, deficit di GM3 sintasi, Sindrome di Dravet, Sindrome di Landau-Kleffner, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di West, sindromi da aneuploidia cromosomica, sindromi da riarrangiamenti strutturali cromosomici e genomici (incluse le sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica), Sclerosi Tuberosa, Sindrome di Angelman e altre anomalie congenite multiple gravi e invalidanti con ritardo mentale.

L'esperienza clinica maturata dimostra che la presa in carico multidisciplinare può migliorare l'evoluzione della malattia: in alcuni casi, a fronte di prognosi severe già alla nascita, l'approccio integrato ha consentito un prolungamento della vita con una qualità dignitosa, riducendo il carico assistenziale e migliorando il benessere complessivo dei pazienti e delle loro famiglie.

Il modello, nato per l'età evolutiva, è destinato a crescere: il team multidisciplinare opererà infatti anche sulla popolazione adulta, attraverso altri nodi della rete regionale, garantendo continuità assistenziale nel passaggio dall'età pediatrica all'età adulta.